síndrome de HUNTER

síndrome de HUNTER
síndrome de HUNTER
un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

síndrome de Hunter
Defecto hereditario del metabolismo de los mucopolisacáridos que afecta sólo a los hombres, caracterizado por enanismo, cifosis, gargolismo y retraso mental.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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